Ichtyose : une maladie génétique rare de la peau

Définition et symptômes de l’ichtyose

Cette maladie génétique est une anomalie qui perturbe la couche protectrice de l’épiderme. L’ichtyose provient d'une altération du renouvellement de la peau : les squames s'accumulent et se voient à l'œil nu. Produites en excès, elles ne s'éliminent pas normalement. 

Le mot, issu du grec, signifie « poisson ». Il traduit la sensation d'écailles que manifeste la peau ichtyosique. L’ichtyose cutanée se caractérise par une sécheresse cutanée extrême. La peau est rugueuse et recouverte de squames qui se détachent sans arrêt. Elle devient inconfortable (tiraillements, démangeaisons), jusqu’à gêner le sommeil. 

L'épaississement de la couche superficielle de l’épiderme qui en est responsable est généralement héréditaire, cet état est alors permanent et le plus souvent définitif. 
Il existe également des formes d'ichtyose acquise, mais de façon très rare, dû à une autre pathologie ou à la prise de médicaments. Dans ce cadre, elle peut guérir et disparaitre suite à un traitement.

Selon l’étude épidémiologique sur les ichtyoses en France du centre de référence de Toulouse, environ 865 personnes vivent avec cette pathologie.

Quelles sont les formes d'ichtyose héréditaire ?

Selon les informations de l’association ichtyose française, cette pathologie peut se présenter sous différentes formes :

• L'ichtyose vulgaire : il s’agit de la plus fréquente et touche environ 1 personne sur 300. La peau est généralement normale à la naissance, avant de devenir sèche et rugueuse entre 1 et 2 ans. Elle se caractérise par une présence de fines pellicules de peau majoritairement dans le dos et sur certaines parties des membres.
• L'ichtyose lamellaire : très rare, elle apparaît 1 fois sur 100 000 à la naissance. Cette forme d’ichtyose se caractérise par la présence de squames en larges plaques épaisses et brunes (lamelles) sur tout le corps.
• L’ichtyose liée au chromosome X : celle-ci apparaît généralement au cours des 3 premiers mois de la vie. Elle a la particularité de ne toucher que les garçons (1 sur 60 000), et se caractérise par la présence de squames brunes de grandes tailles avec une prédominance au niveau de la nuque, du visage et du cuir chevelu.
• L’ichtyose d’harlequin (bébé harlequin) : cette dermatose infantile est la forme la plus grave d'ichtyose congénitale autosomique récessive. Elle concerne 1 enfant sur 1 million et se caractérise par de grandes et épaisses squames sur tout le corps, ainsi quepar une absence quasi totale des follicules pileux censés assurer la protection de la peau. 

Ichtyose acquise : qu’est-ce que c’est ?

Lorsqu’elle n’est pas héréditaire, l’ichtyose est dite « acquise ». Cet état ichtyosiforme peut-être révélateur d’un trouble systémique sous-jacent, et doit faire l’objet de recherche de causes infectieuses, médicamenteuses ou d’éventuelles pathologies :

• Un problème de malnutrition.
• Une pathologie hormonale (hypothyroïdie).
•  Une affection maligne (cancer viscéral profond ou un lymphome).
• Une maladie auto-immune comme un lupus érythémateux disséminé* ou une sarcoïdose**.

*Maladie auto-immune attaquant le tissu conjonctif du corps, présent dans tout l'organisme.
**Maladie inflammatoire systémique, de cause inconnue, qui atteint principalement les poumons.

L’impact de l’ichtyose sur la qualité de vie

Sentiment d’exclusion, difficultés d'intégration scolaire, regard des autres, contraintes du traitement... L’ichtyose est une maladie handicapant le quotidien des patients :

• 36 % des patients appliquent des crèmes durant plus de 30 minutes par jour.
• 76 % des enfants atteints d’ichtyose se sentent gênés dans la pratique du sport.
• 54 % des enfants déclarent ne pas être invités aux anniversaires de leurs camarades de classe.
• 23 % ne vont pas à la piscine (accès refusé ou honte de se montrer).
•  Les conditions extérieures ont également un impact sur les personnes qui en souffrent : plus sensibles à la chaleur et aux changements météorologiques cela peut générer de la fatigue intense chez les patients ou entraîner des malaises dans certains cas.
•  Les squames présentes dans le conduit auditif peuvent troubler l'audition. Il est donc nécessaire de procéder à des séances d'aspiration quotidiennes, qui se révèlent souvent comme une routine pénible.

Ces problèmes cachent parfois de véritables souffrances psychologiques. Des ateliers de prise en charge thérapeutique peuvent venir en aide aux patients vivant avec une ichtyose. Participer à ces groupes de parole est souvent ressenti comme un grand soulagement car ils permettent de partager de façon libre les ressentis, les doutes, les peurs et les soucis avec des personnes vivant la même chose au quotidien.

Comment prévenir l’ichtyose ?

Il n’existe à ce jour aucun réel traitement de l’ichtyose. On peut toutefois prévenir les symptômes en utilisant des soins dermatologiques adaptés qui permettent de diminuer les squames, améliorer le confort et l’aspect de la peau :

• Préférez un soin lavant doux qui n'agresse pas votre peau, aux produits lavants classiques trop agressifs.
• Accompagné de votre médecin, procédez régulièrement à un bain thérapeutique suivi d’un enveloppement afin d’apporter une hydratation intense et ainsi améliorer l’état cutané et votre bien-être. Pour l’enveloppement, utilisez 400 g de crème émolliente pour un adulte. Pour un enfant, la moitié peut suffire.
• Prélevez une quantité généreuse de lait riche nourrissant et réchauffez-le entre les mains avant de l’appliquer sur tout le corps. Sa texture veloutée et fluide permet une bonne hydratation cutanée et apporte de la souplesse à la peau. Notez qu’il ne coule pas pendant l’application du soin. 

Après 12 semaines de traitement, 8 médecins sur 10 constatent que le traitement par Dexeryl crème, dispositif médical, est efficace dans la prise en charge de l’ichtyose chez l’enfant. En effet, selon l'étude Blanchet-Bardon datant de 2012 a démontré que Dexeryl permet à 6 patients ichtyosiques sur 10 de réduire leur pathologie de 50 % en 28 jours*.

Pour la diagnostiquer et la traiter au mieux, il est conseillé de consulter un dermatologue spécialiste de l’ichtyose qui pourra assurer une prise en charge à long terme. 

Pour aller plus loin: notre article sur la sécheresse cutanée

* C Blanchet-Bardon et al. Association of glyceml and paraffin in the treatment oflchthyosis in children.- an internationat, mult!centric, randomfzed, contmlled, doub/e-bfind study, J Eur Arnd Dermatol Venereof. 2012 Aug,-26(8).-1014- Etude clinique menée sur 265 enfants de moins de 18 ans souffrant d'ichtyose non bulleuse. Application de Dexeryl crème ou d'un placebo pendant 4 semaines. Evaluation du pourcentage de patients présentant une réduction de 50% des signes cliniques de l'ichtyose (desquamation, rougeurs, rugosité, fissures): Au bout de 28 Jours, 6 patients sur 10 traités avec Dexeryl crème ont présenté une réduction des signes cliniques de 50% (vs 4 sur 10 avec le placebo).Dexeryl crème a bien été tolérée tout au long de l'étude.